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遗传性代谢性疾病的眼部表现

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【概要描述】一、肝豆状核变性  肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration)又称Wilson病,由于铜的代谢障碍所致,为罕见的常染色体隐性遗传病,多发生于10~25岁。主要病变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环(Kayser-Fleischerring,K-F环)为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘处有1~3mm宽的色素颗粒组成的环,呈棕黄色或略带绿色,位于角膜后弹力层及附近组织内,色素环与角膜缘间有一透明带。晶状体前囊或囊下葵花状混浊。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。  二、白化病  常染色体隐性遗传,表现为眼与皮肤黑色素沉着减少或缺乏的一组疾病。眼部表现为视力低下(通常为0.1),眼球震颤,虹膜苍白可透光,眼底少色素,黄斑部形成不全等。突出的症状为畏光。其中眼白化病属性连锁隐性遗传,皮肤仅表现为色淡,是先天性眼球震颤的重要原因。  三、粘多糖贮积病  可见角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩。

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   一、肝豆状核变性
   肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration) 又称Wilson病,由于铜的代谢障碍所致,为罕见的常染色体隐性遗传病,多发生于10~25岁。主要病变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环(Kayser-Fleischerring,K-F环)为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘处有1~3mm宽的色素颗粒组成的环,呈棕黄色或略带绿色,位于角膜后弹力层及附近组织内,色素环与角膜缘间有一透明带。晶状体前囊或囊下葵花状混浊。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。

  二、白化病
   常染色体隐性遗传,表现为眼与皮肤黑色素沉着减少或缺乏的一组疾病。眼部表现为视力低下(通常为0.1),眼球震颤,虹膜苍白可透光,眼底少色素,黄斑部形成不全等。突出的症状为畏光。其中眼白化病属性连锁隐性遗传,皮肤仅表现为色淡,是先天性眼球震颤的重要原因。

  三、粘多糖贮积病
  可见角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩。

 

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